| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11110767C>A | CA10585270 | LDLR | c.1314C>A (p.Cys438Ter) c.1056C>A (p.Cys352Ter) c.941-747C>A (n.941-747C>A) c.1310C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) c.933C>A (p.Cys311Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.55C>A c.541-747C>A n.1206C>A n.1173C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110767C>G | CA10585271 | LDLR | c.1314C>G (p.Cys438Trp) c.1056C>G (p.Cys352Trp) c.941-747C>G (n.941-747C>G) c.1310C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) c.933C>G (p.Cys311Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.55C>G c.541-747C>G n.1206C>G n.1173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110767C>T | CA031425 | LDLR | c.1314C>T (p.Cys438=) c.1056C>T (p.Cys352=) c.941-747C>T (n.941-747C>T) c.1310C>T c.552C>T (p.Cys184=) c.933C>T (p.Cys311=) c.675C>T (p.Cys225=) n.55C>T c.541-747C>T n.1206C>T n.1173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |