Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196733680C>T | CA10974318 | CFH | n.2680-3144C>T c.2414-3144C>T (n.2414-3144C>T) c.2393-3144C>T (n.2393-3144C>T) c.2232+6744C>T (n.2232+6744C>T) c.*778-3144C>T (n.*778-3144C>T) c.2237-3144C>T (n.2237-3144C>T) c.*541-3144C>T (n.*541-3144C>T) c.2225-3144C>T (n.2225-3144C>T) c.422-3144C>T (n.422-3144C>T) c.*2065-3144C>T (n.*2065-3144C>T) n.2498-3144C>T c.*696-3144C>T (n.*696-3144C>T) c.2408-3144C>T (n.2408-3144C>T) c.*1932-3144C>T (n.*1932-3144C>T) c.1159+44066C>T (n.1159+44066C>T) n.4430-3144C>T n.2600-3144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733680C>G | CA1217764540 | CFH | n.2680-3144C>G c.2414-3144C>G (n.2414-3144C>G) c.2393-3144C>G (n.2393-3144C>G) c.2232+6744C>G (n.2232+6744C>G) c.*778-3144C>G (n.*778-3144C>G) c.2237-3144C>G (n.2237-3144C>G) c.*541-3144C>G (n.*541-3144C>G) c.2225-3144C>G (n.2225-3144C>G) c.422-3144C>G (n.422-3144C>G) c.*2065-3144C>G (n.*2065-3144C>G) n.2498-3144C>G c.*696-3144C>G (n.*696-3144C>G) c.2408-3144C>G (n.2408-3144C>G) c.*1932-3144C>G (n.*1932-3144C>G) c.1159+44066C>G (n.1159+44066C>G) n.4430-3144C>G n.2600-3144C>G | dbSNP |
1 | g.196733680C>A | CA2580584859 | CFH | n.2680-3144C>A c.2414-3144C>A (n.2414-3144C>A) c.2393-3144C>A (n.2393-3144C>A) c.2232+6744C>A (n.2232+6744C>A) c.*778-3144C>A (n.*778-3144C>A) c.2237-3144C>A (n.2237-3144C>A) c.*541-3144C>A (n.*541-3144C>A) c.2225-3144C>A (n.2225-3144C>A) c.422-3144C>A (n.422-3144C>A) c.*2065-3144C>A (n.*2065-3144C>A) n.2498-3144C>A c.*696-3144C>A (n.*696-3144C>A) c.2408-3144C>A (n.2408-3144C>A) c.*1932-3144C>A (n.*1932-3144C>A) c.1159+44066C>A (n.1159+44066C>A) n.4430-3144C>A n.2600-3144C>A | dbSNP |
1 | g.196733680C= | CA1139865419 | CFH | n.2680-3144C= c.2414-3144C= (n.2414-3144C=) c.2393-3144C= (n.2393-3144C=) c.2232+6744C= (n.2232+6744C=) c.*778-3144C= (n.*778-3144C=) c.2237-3144C= (n.2237-3144C=) c.*541-3144C= (n.*541-3144C=) c.2225-3144C= (n.2225-3144C=) c.422-3144C= (n.422-3144C=) c.*2065-3144C= (n.*2065-3144C=) n.2498-3144C= c.*696-3144C= (n.*696-3144C=) c.2408-3144C= (n.2408-3144C=) c.*1932-3144C= (n.*1932-3144C=) c.1159+44066C= (n.1159+44066C=) n.4430-3144C= n.2600-3144C= | dbSNP |