| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677046T>A | CA1217737503 | CFH | c.427+981T>A (n.427+981T>A) n.694-430T>A c.245-430T>A (n.245-430T>A) c.428-430T>A (n.428-430T>A) c.239-430T>A (n.239-430T>A) n.548-430T>A c.244+3883T>A (n.244+3883T>A) c.*79-430T>A (n.*79-430T>A) n.512-430T>A n.59T>A n.513-430T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677046T>C | CA1217737504 | CFH | c.427+981T>C (n.427+981T>C) n.694-430T>C c.245-430T>C (n.245-430T>C) c.428-430T>C (n.428-430T>C) c.239-430T>C (n.239-430T>C) n.548-430T>C c.244+3883T>C (n.244+3883T>C) c.*79-430T>C (n.*79-430T>C) n.512-430T>C n.59T>C n.513-430T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677046T>G | CA10786832 | CFH | c.427+981T>G (n.427+981T>G) n.694-430T>G c.245-430T>G (n.245-430T>G) c.428-430T>G (n.428-430T>G) c.239-430T>G (n.239-430T>G) n.548-430T>G c.244+3883T>G (n.244+3883T>G) c.*79-430T>G (n.*79-430T>G) n.512-430T>G n.59T>G n.513-430T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |