| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136531182A>G | CA12976372 | NOTCH1 | c.141-7203T>C (n.141-7203T>C) c.141-11617T>C (n.141-11617T>C) c.44-11617T>C (n.44-11617T>C) n.3450A>G c.20-11617T>C (n.20-11617T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136531182A>T | CA591181190 | NOTCH1 | c.141-7203T>A (n.141-7203T>A) c.141-11617T>A (n.141-11617T>A) c.44-11617T>A (n.44-11617T>A) n.3450A>T c.20-11617T>A (n.20-11617T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136531182A= | CA2580899496 | NOTCH1 | c.141-7203T= (n.141-7203T=) c.141-11617T= (n.141-11617T=) c.44-11617T= (n.44-11617T=) n.3450A= c.20-11617T= (n.20-11617T=) | dbSNP |