Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.93260737C>G | CA2018026952 | GPC6 | c.160+33121C>G (n.160+33121C>G) c.-5271C>G (n.-5271C>G) | dbSNP |
13 | g.93260737C>A | CA2018026957 | GPC6 | c.160+33121C>A (n.160+33121C>A) c.-5271C>A (n.-5271C>A) | dbSNP |
13 | g.93260737C>T | CA15780836 | GPC6 | c.160+33121C>T (n.160+33121C>T) c.-5271C>T (n.-5271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |