| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.26857357G>C | CA850333495 | ADRA1A | c.883+6730C>G (n.883+6730C>G) c.*82+1675C>G (n.*82+1675C>G) n.540-997G>C n.1743+1675C>G n.2078+1675C>G n.1904+6730C>G | dbSNP |
| 8 | g.26857357G>A | CA15544391 | ADRA1A | c.883+6730C>T (n.883+6730C>T) c.*82+1675C>T (n.*82+1675C>T) n.540-997G>A n.1743+1675C>T n.2078+1675C>T n.1904+6730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |