Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.117172544C>T | CA114706 | SLC30A8 | c.973C>T (p.Arg325Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp) n.1020+71G>A n.973+71G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.117172544C>A | CA462469039 | SLC30A8 | c.973C>A (p.Arg325=) c.826C>A (p.Arg276=) n.1020+71G>T n.973+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |