ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.69957097G>A
CA261114
EDA
c.467G>A (p.Arg156His)
n.709G>A
n.760G>A
c.71G>A (p.Arg24His)
n.1082G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
X
g.69957097G>T
CA261491
EDA
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.709G>T
n.760G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.1082G>T
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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