Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.69957097G>A | CA261114 | EDA | c.467G>A (p.Arg156His) n.709G>A n.760G>A c.71G>A (p.Arg24His) n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.69957097G>T | CA261491 | EDA | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.709G>T n.760G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.1082G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.69957097G= | CA2435957583 | EDA | c.467G= (p.Arg156=) n.709G= n.760G= c.71G= (p.Arg24=) n.1082G= | dbSNP |