| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.69957096C>T | CA255655 | EDA | c.466C>T (p.Arg156Cys) n.708C>T n.759C>T c.70C>T (p.Arg24Cys) n.1081C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.69957096C>A | CA413447966 | EDA | c.466C>A (p.Arg156Ser) n.708C>A n.759C>A c.70C>A (p.Arg24Ser) n.1081C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.69957096C= | CA2435957582 | EDA | c.466C= (p.Arg156=) n.708C= n.759C= c.70C= (p.Arg24=) n.1081C= | dbSNP |