| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.150598660C>T | CA255665 | MTM1 | c.136+2090C>T (n.136+2090C>T) c.-3-20378C>T (n.-3-20378C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) c.-81C>T (n.-81C>T) n.260C>T c.-301+29798C>T (n.-301+29798C>T) c.-301+29942C>T (n.-301+29942C>T) n.266C>T n.244C>T n.170+2090C>T c.226C>T (p.Arg76Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.150598660C>G | CA271850 | MTM1 | c.136+2090C>G (n.136+2090C>G) c.-3-20378C>G (n.-3-20378C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.-81C>G (n.-81C>G) n.260C>G c.-301+29798C>G (n.-301+29798C>G) c.-301+29942C>G (n.-301+29942C>G) n.266C>G n.244C>G n.170+2090C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) | ClinVar dbSNP |