Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47626062A>CCA121405CFPc.1240T>G (p.Tyr414Asp)
n.1478T>G
n.361T>G
n.2537T>G
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
ClinVar dbSNP
Xg.47626062A>GCA329070073CFPc.1240T>C (p.Tyr414His)
n.1478T>C
n.361T>C
n.2537T>C
c.835T>C (p.Tyr279His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched