| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201110107C>T | CA004025 | CACNA1S | c.258+57G>A (n.258+57G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201110107C>G | CA730086876 | CACNA1S | c.258+57G>C (n.258+57G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201110107C= | CA1139865472 | CACNA1S | c.258+57G= (n.258+57G=) | dbSNP |