| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74042520G>A | CA160126588 | ELN | c.233-94G>A (n.233-94G>A) c.197-94G>A (n.197-94G>A) c.232+1269G>A (n.232+1269G>A) c.203-94G>A (n.203-94G>A) c.*300-94G>A (n.*300-94G>A) c.167-94G>A (n.167-94G>A) c.197-4176G>A (n.197-4176G>A) n.248-94G>A n.295-94G>A n.209-94G>A n.212-94G>A n.247-94G>A n.297-94G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74042520G= | CA1717338884 | ELN | c.233-94G= (n.233-94G=) c.197-94G= (n.197-94G=) c.232+1269G= (n.232+1269G=) c.203-94G= (n.203-94G=) c.*300-94G= (n.*300-94G=) c.167-94G= (n.167-94G=) c.197-4176G= (n.197-4176G=) n.248-94G= n.295-94G= n.209-94G= n.212-94G= n.247-94G= n.297-94G= | dbSNP |