Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.73599571C>G | CA455867951 | MLXIPL | c.1026G>C (p.Pro342=) c.747G>C (p.Pro249=) c.525G>C (p.Pro175=) n.1121G>C c.1221G>C (p.Pro407=) c.198G>C (p.Pro66=) n.1251G>C n.1056G>C n.1077G>C c.117G>C (p.Pro39=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73599571C>T | CA4289328 | MLXIPL | c.1026G>A (p.Pro342=) c.747G>A (p.Pro249=) c.525G>A (p.Pro175=) n.1121G>A c.1221G>A (p.Pro407=) c.198G>A (p.Pro66=) n.1251G>A n.1056G>A n.1077G>A c.117G>A (p.Pro39=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |