Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231793189G>T | CA1227114821 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1635-2053G>T (n.1635-2053G>T) c.*1781-2053G>T (n.*1781-2053G>T) c.*1781-6919G>T (n.*1781-6919G>T) c.1635-6919G>T (n.1635-6919G>T) c.*335-2053G>T (n.*335-2053G>T) c.*1496-2053G>T (n.*1496-2053G>T) c.1814-2053G>T (n.1814-2053G>T) c.*1765-2053G>T (n.*1765-2053G>T) c.*493+22119G>T (n.*493+22119G>T) c.*494-2053G>T (n.*494-2053G>T) c.584+22119G>T (n.584+22119G>T) c.*1694-2053G>T (n.*1694-2053G>T) c.1269-2053G>T (n.1269-2053G>T) c.*176-2053G>T (n.*176-2053G>T) c.1634+22119G>T (n.1634+22119G>T) c.1731-2053G>T (n.1731-2053G>T) n.2356-6919G>T n.2484-2053G>T n.2356-2053G>T n.2221-2053G>T n.1975-2053G>T | dbSNP |
1 | g.231793189G>A | CA15120785 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1635-2053G>A (n.1635-2053G>A) c.*1781-2053G>A (n.*1781-2053G>A) c.*1781-6919G>A (n.*1781-6919G>A) c.1635-6919G>A (n.1635-6919G>A) c.*335-2053G>A (n.*335-2053G>A) c.*1496-2053G>A (n.*1496-2053G>A) c.1814-2053G>A (n.1814-2053G>A) c.*1765-2053G>A (n.*1765-2053G>A) c.*493+22119G>A (n.*493+22119G>A) c.*494-2053G>A (n.*494-2053G>A) c.584+22119G>A (n.584+22119G>A) c.*1694-2053G>A (n.*1694-2053G>A) c.1269-2053G>A (n.1269-2053G>A) c.*176-2053G>A (n.*176-2053G>A) c.1634+22119G>A (n.1634+22119G>A) c.1731-2053G>A (n.1731-2053G>A) n.2356-6919G>A n.2484-2053G>A n.2356-2053G>A n.2221-2053G>A n.1975-2053G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |