| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126582456A>G | CA126914676 | ALDH7A1 | c.517+395T>C (n.517+395T>C) c.393+1476T>C (n.393+1476T>C) c.*426+395T>C (n.*426+395T>C) c.107-5245T>C c.451+395T>C (n.451+395T>C) c.66-5245T>C n.1239+395T>C c.515+395T>C n.412+395T>C n.397-307T>C c.*326+395T>C (n.*326+395T>C) n.235+395T>C c.397+395T>C (n.397+395T>C) c.677+395T>C (n.677+395T>C) c.518-307T>C (n.518-307T>C) c.316+395T>C (n.316+395T>C) c.170+395T>C c.463+395T>C (n.463+395T>C) c.*459+395T>C (n.*459+395T>C) c.598+395T>C (n.598+395T>C) c.430+395T>C (n.430+395T>C) n.348+1476T>C c.433+395T>C (n.433+395T>C) c.112+395T>C (n.112+395T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126582456A= | CA1580457683 | ALDH7A1 | c.517+395T= (n.517+395T=) c.393+1476T= (n.393+1476T=) c.*426+395T= (n.*426+395T=) c.107-5245T= c.451+395T= (n.451+395T=) c.66-5245T= n.1239+395T= c.515+395T= n.412+395T= n.397-307T= c.*326+395T= (n.*326+395T=) n.235+395T= c.397+395T= (n.397+395T=) c.677+395T= (n.677+395T=) c.518-307T= (n.518-307T=) c.316+395T= (n.316+395T=) c.170+395T= c.463+395T= (n.463+395T=) c.*459+395T= (n.*459+395T=) c.598+395T= (n.598+395T=) c.430+395T= (n.430+395T=) n.348+1476T= c.433+395T= (n.433+395T=) c.112+395T= (n.112+395T=) | dbSNP |