Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1271546T>C | CA11957804 | TERT | c.2383-342A>G (n.2383-342A>G) c.*1929-342A>G (n.*1929-342A>G) c.2251-2913A>G (n.2251-2913A>G) n.1100-2913A>G c.2287-2913A>G (n.2287-2913A>G) c.853-342A>G (n.853-342A>G) c.739-342A>G (n.739-342A>G) n.2345-2913A>G n.2309-2913A>G n.2366-2913A>G n.2330-2913A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1271546T>A | CA1522557857 | TERT | c.2383-342A>T (n.2383-342A>T) c.*1929-342A>T (n.*1929-342A>T) c.2251-2913A>T (n.2251-2913A>T) n.1100-2913A>T c.2287-2913A>T (n.2287-2913A>T) c.853-342A>T (n.853-342A>T) c.739-342A>T (n.739-342A>T) n.2345-2913A>T n.2309-2913A>T n.2366-2913A>T n.2330-2913A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |