Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112647979G>T | CA3049432 | LARP7,MIR302CHG | c.1142+145G>T (n.1142+145G>T) c.*901+145G>T (n.*901+145G>T) c.1139+145G>T (n.1139+145G>T) c.1181+145G>T (n.1181+145G>T) c.*541+145G>T (n.*541+145G>T) c.1136+145G>T (n.1136+145G>T) c.1178+145G>T (n.1178+145G>T) n.1322+145G>T c.*948+145G>T (n.*948+145G>T) n.1416+145G>T n.2293+145G>T n.1378+145G>T n.1308+145G>T c.905+145G>T (n.905+145G>T) c.1163+145G>T (n.1163+145G>T) c.523+145G>T c.146+145G>T (n.146+145G>T) n.1317+145G>T n.147+534C>A n.51-512C>A n.50+675C>A c.944+145G>T (n.944+145G>T) c.500+145G>T (n.500+145G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647979G>A | CA3049433 | LARP7,MIR302CHG | c.1142+145G>A (n.1142+145G>A) c.*901+145G>A (n.*901+145G>A) c.1139+145G>A (n.1139+145G>A) c.1181+145G>A (n.1181+145G>A) c.*541+145G>A (n.*541+145G>A) c.1136+145G>A (n.1136+145G>A) c.1178+145G>A (n.1178+145G>A) n.1322+145G>A c.*948+145G>A (n.*948+145G>A) n.1416+145G>A n.2293+145G>A n.1378+145G>A n.1308+145G>A c.905+145G>A (n.905+145G>A) c.1163+145G>A (n.1163+145G>A) c.523+145G>A c.146+145G>A (n.146+145G>A) n.1317+145G>A n.147+534C>T n.51-512C>T n.50+675C>T c.944+145G>A (n.944+145G>A) c.500+145G>A (n.500+145G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |