Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.122297158A>G | CA104793057 | BLTP1 | c.9338-4142A>G (n.9338-4142A>G) n.13464-4142A>G c.1341-4142A>G (n.1341-4142A>G) c.454-4142A>G n.9661-4142A>G c.9389-4142A>G (n.9389-4142A>G) c.3261-4142A>G c.9386-4142A>G (n.9386-4142A>G) c.9260-4142A>G (n.9260-4142A>G) c.9239-4142A>G (n.9239-4142A>G) c.7640-4142A>G (n.7640-4142A>G) n.9762-4142A>G c.6620-4142A>G (n.6620-4142A>G) c.7541-4142A>G (n.7541-4142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122297158A= | CA1490221550 | BLTP1 | c.9338-4142A= (n.9338-4142A=) n.13464-4142A= c.1341-4142A= (n.1341-4142A=) c.454-4142A= n.9661-4142A= c.9389-4142A= (n.9389-4142A=) c.3261-4142A= c.9386-4142A= (n.9386-4142A=) c.9260-4142A= (n.9260-4142A=) c.9239-4142A= (n.9239-4142A=) c.7640-4142A= (n.7640-4142A=) n.9762-4142A= c.6620-4142A= (n.6620-4142A=) c.7541-4142A= (n.7541-4142A=) | dbSNP |