Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201287439T>C | CA1320996527 | CASP8 | c.*845T>C (n.*845T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1259+2122T>C (n.1259+2122T>C) n.1559T>C n.2799T>C n.2795T>C n.2374T>C n.2504T>C n.2530T>C n.2636T>C n.2549T>C n.2567T>C n.2541T>C n.2704T>C n.2499T>C n.2591T>C n.2522T>C n.2867T>C n.2665T>C n.2708T>C n.2623T>C n.2460T>C n.2818T>C n.2202T>C n.2730T>C n.2655T>C n.2525T>C | dbSNP |
2 | g.201287439T>A | CA10613812 | CASP8 | c.*845T>A (n.*845T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1259+2122T>A (n.1259+2122T>A) n.1559T>A n.2799T>A n.2795T>A n.2374T>A n.2504T>A n.2530T>A n.2636T>A n.2549T>A n.2567T>A n.2541T>A n.2704T>A n.2499T>A n.2591T>A n.2522T>A n.2867T>A n.2665T>A n.2708T>A n.2623T>A n.2460T>A n.2818T>A n.2202T>A n.2730T>A n.2655T>A n.2525T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |