| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34295502G>A | CA9821134 | AHCY | c.112C>T (p.Arg38Trp) n.275C>T n.415C>T n.159C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) n.199C>T c.118C>T (p.Arg40Trp) c.-313C>T (n.-313C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34295502G>T | CA510274099 | AHCY | c.112C>A (p.Arg38=) n.275C>A n.415C>A n.159C>A c.28C>A (p.Arg10=) n.199C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.-313C>A (n.-313C>A) | dbSNP |