| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100933719G>A | CA11296320 | NPAS2 | c.273+718G>A (n.273+718G>A) c.468+718G>A (n.468+718G>A) c.241+718G>A c.231+718G>A (n.231+718G>A) n.241+718G>A c.-372+718G>A (n.-372+718G>A) n.470+718G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.100933719G= | CA1274565299 | NPAS2 | c.273+718G= (n.273+718G=) c.468+718G= (n.468+718G=) c.241+718G= c.231+718G= (n.231+718G=) n.241+718G= c.-372+718G= (n.-372+718G=) n.470+718G= | dbSNP |