| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.144399748G>T | CA348711843 | ZEB2 | c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.1439C>A (p.Ala480Asp) n.1408C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1539C>A c.-133-898C>A (n.-133-898C>A) n.1987C>A c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.655+1451C>A (n.655+1451C>A) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1154-198C>A (n.1154-198C>A) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.144399748G>A | CA57555930 | ZEB2 | c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1408C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1539C>T c.-133-898C>T (n.-133-898C>T) n.1987C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.655+1451C>T (n.655+1451C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1154-198C>T (n.1154-198C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |