| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3777930T>C | CA276973303 | CREBBP | c.2113+81A>G (n.2113+81A>G) c.1999+81A>G (n.1999+81A>G) c.718+81A>G (n.718+81A>G) c.162+81A>G c.426+81A>G c.2059+81A>G (n.2059+81A>G) c.1360+81A>G (n.1360+81A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3777930T= | CA2202958539 | CREBBP | c.2113+81A= (n.2113+81A=) c.1999+81A= (n.1999+81A=) c.718+81A= (n.718+81A=) c.162+81A= c.426+81A= c.2059+81A= (n.2059+81A=) c.1360+81A= (n.1360+81A=) | dbSNP |