| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3746146T>A | CA973910226 | CREBBP | c.3837-792A>T (n.3837-792A>T) n.58-551A>T c.3723-792A>T (n.3723-792A>T) c.2472-792A>T (n.2472-792A>T) c.143-792A>T c.3792-792A>T (n.3792-792A>T) c.3420-792A>T (n.3420-792A>T) c.3783-792A>T (n.3783-792A>T) c.3084-792A>T (n.3084-792A>T) c.3837-551A>T (n.3837-551A>T) c.3831-792A>T (n.3831-792A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3746146T>C | CA14332968 | CREBBP | c.3837-792A>G (n.3837-792A>G) n.58-551A>G c.3723-792A>G (n.3723-792A>G) c.2472-792A>G (n.2472-792A>G) c.143-792A>G c.3792-792A>G (n.3792-792A>G) c.3420-792A>G (n.3420-792A>G) c.3783-792A>G (n.3783-792A>G) c.3084-792A>G (n.3084-792A>G) c.3837-551A>G (n.3837-551A>G) c.3831-792A>G (n.3831-792A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |