| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201249901T>G | CA1320979305 | CASP8 | c.-1+15789T>G (n.-1+15789T>G) c.-5+15789T>G (n.-5+15789T>G) c.-27+15789T>G (n.-27+15789T>G) n.250+15789T>G c.-559+15789T>G (n.-559+15789T>G) c.-533+15789T>G (n.-533+15789T>G) c.-638+15789T>G (n.-638+15789T>G) n.189+15789T>G n.257+15789T>G | dbSNP |
| 2 | g.201249901T>C | CA15168518 | CASP8 | c.-1+15789T>C (n.-1+15789T>C) c.-5+15789T>C (n.-5+15789T>C) c.-27+15789T>C (n.-27+15789T>C) n.250+15789T>C c.-559+15789T>C (n.-559+15789T>C) c.-533+15789T>C (n.-533+15789T>C) c.-638+15789T>C (n.-638+15789T>C) n.189+15789T>C n.257+15789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201249901T>A | CA1320979304 | CASP8 | c.-1+15789T>A (n.-1+15789T>A) c.-5+15789T>A (n.-5+15789T>A) c.-27+15789T>A (n.-27+15789T>A) n.250+15789T>A c.-559+15789T>A (n.-559+15789T>A) c.-533+15789T>A (n.-533+15789T>A) c.-638+15789T>A (n.-638+15789T>A) n.189+15789T>A n.257+15789T>A | dbSNP |