| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.59484806T>G | CA2306933392 | CCBE1 | n.216-4568A>C c.213-4568A>C (n.213-4568A>C) c.91-4568A>C c.-361-4568A>C (n.-361-4568A>C) n.1052-4568A>C | dbSNP |
| 18 | g.59484806T>C | CA15926197 | CCBE1 | n.216-4568A>G c.213-4568A>G (n.213-4568A>G) c.91-4568A>G c.-361-4568A>G (n.-361-4568A>G) n.1052-4568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59484806T>A | CA2306933394 | CCBE1 | n.216-4568A>T c.213-4568A>T (n.213-4568A>T) c.91-4568A>T c.-361-4568A>T (n.-361-4568A>T) n.1052-4568A>T | dbSNP |