| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48927559C>T | CA14535463 | SMAD7 | c.743-5649G>A (n.743-5649G>A) n.328-5649G>A n.154-5649G>A c.98-5649G>A (n.98-5649G>A) n.49+2575G>A n.132-5649G>A c.740-5649G>A (n.740-5649G>A) c.179-5649G>A (n.179-5649G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48927559C= | CA2301972892 | SMAD7 | c.743-5649G= (n.743-5649G=) n.328-5649G= n.154-5649G= c.98-5649G= (n.98-5649G=) n.49+2575G= n.132-5649G= c.740-5649G= (n.740-5649G=) c.179-5649G= (n.179-5649G=) | dbSNP |