UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42375526A>G | CA14491743 | STAT3 | c.-5+12753T>C (n.-5+12753T>C) c.-24+12753T>C (n.-24+12753T>C) c.-2+12753T>C (n.-2+12753T>C) n.199+12753T>C n.164+12753T>C n.196+12753T>C n.176+12753T>C c.-149-1320T>C (n.-149-1320T>C) c.-171-1320T>C (n.-171-1320T>C) n.153+12753T>C c.-167+12753T>C (n.-167+12753T>C) c.-143-1320T>C (n.-143-1320T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42375526A>T | CA772109395 | STAT3 | c.-5+12753T>A (n.-5+12753T>A) c.-24+12753T>A (n.-24+12753T>A) c.-2+12753T>A (n.-2+12753T>A) n.199+12753T>A n.164+12753T>A n.196+12753T>A n.176+12753T>A c.-149-1320T>A (n.-149-1320T>A) c.-171-1320T>A (n.-171-1320T>A) n.153+12753T>A c.-167+12753T>A (n.-167+12753T>A) c.-143-1320T>A (n.-143-1320T>A) | dbSNP |