| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.70112276T>C | CA14477588 | KCNJ16 | c.-191+11510T>C (n.-191+11510T>C) c.-191+3895T>C (n.-191+3895T>C) c.-86+3895T>C (n.-86+3895T>C) c.24+15350T>C (n.24+15350T>C) c.-319+7201T>C (n.-319+7201T>C) c.-319+3895T>C (n.-319+3895T>C) c.-93-19719T>C (n.-93-19719T>C) c.-86+1834T>C (n.-86+1834T>C) c.-86+7201T>C (n.-86+7201T>C) c.-86+11510T>C (n.-86+11510T>C) c.-85-18603T>C (n.-85-18603T>C) c.-140+3895T>C (n.-140+3895T>C) c.-319+11510T>C (n.-319+11510T>C) c.-191+1834T>C (n.-191+1834T>C) c.-191+7201T>C (n.-191+7201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.70112276T>A | CA2272967162 | KCNJ16 | c.-191+11510T>A (n.-191+11510T>A) c.-191+3895T>A (n.-191+3895T>A) c.-86+3895T>A (n.-86+3895T>A) c.24+15350T>A (n.24+15350T>A) c.-319+7201T>A (n.-319+7201T>A) c.-319+3895T>A (n.-319+3895T>A) c.-93-19719T>A (n.-93-19719T>A) c.-86+1834T>A (n.-86+1834T>A) c.-86+7201T>A (n.-86+7201T>A) c.-86+11510T>A (n.-86+11510T>A) c.-85-18603T>A (n.-85-18603T>A) c.-140+3895T>A (n.-140+3895T>A) c.-319+11510T>A (n.-319+11510T>A) c.-191+1834T>A (n.-191+1834T>A) c.-191+7201T>A (n.-191+7201T>A) | dbSNP |