| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6044556C>A | CA15866294 | RBFOX1 | c.-127+24564C>A (n.-127+24564C>A) n.436+177221C>A c.351+177221C>A (n.351+177221C>A) c.3+24655C>A (n.3+24655C>A) n.290+24564C>A c.471+177221C>A (n.471+177221C>A) c.432+177221C>A (n.432+177221C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6044556C= | CA2204333910 | RBFOX1 | c.-127+24564C= (n.-127+24564C=) n.436+177221C= c.351+177221C= (n.351+177221C=) c.3+24655C= (n.3+24655C=) n.290+24564C= c.471+177221C= (n.471+177221C=) c.432+177221C= (n.432+177221C=) | dbSNP |
| 16 | g.6044556C>G | CA2740057429 | RBFOX1 | c.-127+24564C>G (n.-127+24564C>G) n.436+177221C>G c.351+177221C>G (n.351+177221C>G) c.3+24655C>G (n.3+24655C>G) n.290+24564C>G c.471+177221C>G (n.471+177221C>G) c.432+177221C>G (n.432+177221C>G) | dbSNP |