| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6860384A>T | CA14323799 | RBFOX1 | c.-15-191673A>T (n.-15-191673A>T) c.463-191673A>T (n.463-191673A>T) n.576-16278A>T c.-97-16278A>T (n.-97-16278A>T) c.-16+84373A>T (n.-16+84373A>T) c.115-191673A>T (n.115-191673A>T) c.94-191673A>T (n.94-191673A>T) c.-16+86371A>T (n.-16+86371A>T) n.270-123255A>T c.583-191673A>T (n.583-191673A>T) c.544-191673A>T (n.544-191673A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6860384A>C | CA2204929201 | RBFOX1 | c.-15-191673A>C (n.-15-191673A>C) c.463-191673A>C (n.463-191673A>C) n.576-16278A>C c.-97-16278A>C (n.-97-16278A>C) c.-16+84373A>C (n.-16+84373A>C) c.115-191673A>C (n.115-191673A>C) c.94-191673A>C (n.94-191673A>C) c.-16+86371A>C (n.-16+86371A>C) n.270-123255A>C c.583-191673A>C (n.583-191673A>C) c.544-191673A>C (n.544-191673A>C) | dbSNP |
| 16 | g.6860384A>G | CA277256363 | RBFOX1 | c.-15-191673A>G (n.-15-191673A>G) c.463-191673A>G (n.463-191673A>G) n.576-16278A>G c.-97-16278A>G (n.-97-16278A>G) c.-16+84373A>G (n.-16+84373A>G) c.115-191673A>G (n.115-191673A>G) c.94-191673A>G (n.94-191673A>G) c.-16+86371A>G (n.-16+86371A>G) n.270-123255A>G c.583-191673A>G (n.583-191673A>G) c.544-191673A>G (n.544-191673A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |