| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75360714T>G | CA1556076066 | CERT1,HMGCR | c.*372T>G (n.*372T>G) c.1670-3702A>C (n.1670-3702A>C) c.1203-3702A>C (n.1203-3702A>C) n.3876T>G c.*3588T>G (n.*3588T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75360714T>A | CA1556076064 | CERT1,HMGCR | c.*372T>A (n.*372T>A) c.1670-3702A>T (n.1670-3702A>T) c.1203-3702A>T (n.1203-3702A>T) n.3876T>A c.*3588T>A (n.*3588T>A) | dbSNP |
| 5 | g.75360714T>C | CA15362598 | CERT1,HMGCR | c.*372T>C (n.*372T>C) c.1670-3702A>G (n.1670-3702A>G) c.1203-3702A>G (n.1203-3702A>G) n.3876T>C c.*3588T>C (n.*3588T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |