Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50217394C>T | CA14144386 | SLC27A2 | c.973-5571C>T (n.973-5571C>T) c.814-5571C>T (n.814-5571C>T) c.268-5571C>T (n.268-5571C>T) n.12-5571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217394C>A | CA2176303569 | SLC27A2 | c.973-5571C>A (n.973-5571C>A) c.814-5571C>A (n.814-5571C>A) c.268-5571C>A (n.268-5571C>A) n.12-5571C>A | dbSNP |
15 | g.50217394C>G | CA713512815 | SLC27A2 | c.973-5571C>G (n.973-5571C>G) c.814-5571C>G (n.814-5571C>G) c.268-5571C>G (n.268-5571C>G) n.12-5571C>G | dbSNP |