| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72820866C>T | CA465492610 | TMC1 | c.1788C>T (p.Ser596=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1258-6003C>T (n.1258-6003C>T) c.1662C>T (p.Ser554=) n.1931C>T c.1350C>T (p.Ser450=) n.269C>T n.686C>T c.2376C>T (p.Ser792=) c.1791C>T (p.Ser597=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820866C>A | CA373669580 | TMC1 | c.1788C>A (p.Ser596Arg) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1258-6003C>A (n.1258-6003C>A) c.1662C>A (p.Ser554Arg) n.1931C>A c.1350C>A (p.Ser450Arg) n.269C>A n.686C>A c.2376C>A (p.Ser792Arg) c.1791C>A (p.Ser597Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |