| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.86316245A>T | CA2193132998 | AGBL1,AGBL1-AS1 | c.2374+20837A>T (n.2374+20837A>T) c.2236+20837A>T (n.2236+20837A>T) n.239+485T>A n.2415+20837A>T c.2341+20837A>T (n.2341+20837A>T) c.2290+20837A>T (n.2290+20837A>T) n.2563+20837A>T | dbSNP |
| 15 | g.86316245A>G | CA14088511 | AGBL1,AGBL1-AS1 | c.2374+20837A>G (n.2374+20837A>G) c.2236+20837A>G (n.2236+20837A>G) n.239+485T>C n.2415+20837A>G c.2341+20837A>G (n.2341+20837A>G) c.2290+20837A>G (n.2290+20837A>G) n.2563+20837A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86316245A= | CA2193133005 | AGBL1,AGBL1-AS1 | c.2374+20837A= (n.2374+20837A=) c.2236+20837A= (n.2236+20837A=) n.239+485T= n.2415+20837A= c.2341+20837A= (n.2341+20837A=) c.2290+20837A= (n.2290+20837A=) n.2563+20837A= | dbSNP |