| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.90397013C>G | CA709821719 | CALM1 | c.-218C>G (n.-218C>G) c.-106+355C>G (n.-106+355C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90397013C>A | CA264946512 | CALM1 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.-106+355C>A (n.-106+355C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90397013C>T | CA13946205 | CALM1 | c.-218C>T (n.-218C>T) c.-106+355C>T (n.-106+355C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.90397013C= | CA2154472521 | CALM1 | c.-218C= (n.-218C=) c.-106+355C= (n.-106+355C=) | dbSNP |