Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.70050466T>G | CA13942060 | SLC8A3 | c.2125+542A>C (n.2125+542A>C) c.2113+542A>C (n.2113+542A>C) c.244+542A>C (n.244+542A>C) c.2131+542A>C (n.2131+542A>C) c.202+542A>C (n.202+542A>C) c.*146+542A>C (n.*146+542A>C) c.2122+542A>C (n.2122+542A>C) n.2763+542A>C c.2134+542A>C (n.2134+542A>C) c.1603+542A>C (n.1603+542A>C) c.262+542A>C (n.262+542A>C) c.283+542A>C (n.283+542A>C) n.2644+542A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70050466T>A | CA2145025142 | SLC8A3 | c.2125+542A>T (n.2125+542A>T) c.2113+542A>T (n.2113+542A>T) c.244+542A>T (n.244+542A>T) c.2131+542A>T (n.2131+542A>T) c.202+542A>T (n.202+542A>T) c.*146+542A>T (n.*146+542A>T) c.2122+542A>T (n.2122+542A>T) n.2763+542A>T c.2134+542A>T (n.2134+542A>T) c.1603+542A>T (n.1603+542A>T) c.262+542A>T (n.262+542A>T) c.283+542A>T (n.283+542A>T) n.2644+542A>T | dbSNP |
14 | g.70050466T>C | CA614962663 | SLC8A3 | c.2125+542A>G (n.2125+542A>G) c.2113+542A>G (n.2113+542A>G) c.244+542A>G (n.244+542A>G) c.2131+542A>G (n.2131+542A>G) c.202+542A>G (n.202+542A>G) c.*146+542A>G (n.*146+542A>G) c.2122+542A>G (n.2122+542A>G) n.2763+542A>G c.2134+542A>G (n.2134+542A>G) c.1603+542A>G (n.1603+542A>G) c.262+542A>G (n.262+542A>G) c.283+542A>G (n.283+542A>G) n.2644+542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |