| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101349910A>G | CA255851 | BTK | n.3472T>C n.4111T>C c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.1260T>C c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.710T>C (n.710T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.682T>C c.216T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1954T>C (n.1954T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101349910A= | CA2448281930 | BTK | n.3472T= n.4111T= c.1955T= (p.Leu652=) c.*1800T= (n.*1800T=) c.1952T= (p.Leu651=) c.*1704T= (n.*1704T=) c.*1665T= (n.*1665T=) c.*1881T= (n.*1881T=) c.*380T= (n.*380T=) c.1892T= (p.Leu631=) c.1949T= (p.Leu650=) n.1260T= c.1922T= (p.Leu641=) c.710T= (n.710T=) c.903T= (n.903T=) c.514T= (n.514T=) c.395T= (p.Leu132=) c.682T= c.216T= c.1427T= (p.Leu476=) c.1954T= (n.1954T=) c.2057T= (p.Leu686=) | dbSNP |