| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353196C>A | CA255848 | BTK | n.3423G>T n.4062G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.1211G>T c.1875+31G>T (n.1875+31G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.633G>T c.167G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.271G>T c.1905G>T (n.1905G>T) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353196C= | CA2448283014 | BTK | n.3423G= n.4062G= c.1906G= (p.Glu636=) c.*1751G= (n.*1751G=) c.1903G= (p.Glu635=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.*1616G= (n.*1616G=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.*331G= (n.*331G=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1900G= (p.Glu634=) n.1211G= c.1875+31G= (n.1875+31G=) c.661G= (n.661G=) c.854G= (n.854G=) c.465G= (n.465G=) c.346G= (p.Glu116=) c.633G= c.167G= c.1378G= (p.Glu460=) n.271G= c.1905G= (n.1905G=) c.2008G= (p.Glu670=) | dbSNP |