| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353213A>T | CA255846 | BTK | n.3406T>A n.4045T>A c.1889T>A (p.Met630Lys) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) n.1194T>A c.1875+14T>A (n.1875+14T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.616T>A c.150T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) n.254T>A c.1888T>A (n.1888T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353213A>G | CA413918481 | BTK | n.3406T>C n.4045T>C c.1889T>C (p.Met630Thr) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) n.1194T>C c.1875+14T>C (n.1875+14T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.616T>C c.150T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) n.254T>C c.1888T>C (n.1888T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) | ClinVar dbSNP |