| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353264C>T | CA255844 | BTK | n.3355G>A n.3994G>A c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1835G>A (p.Gly612Asp) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1832G>A (p.Gly611Asp) n.1143G>A c.593G>A (n.593G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.565G>A c.115-16G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.203G>A c.1837G>A (n.1837G>A) c.1940G>A (p.Gly647Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353264C= | CA2448283033 | BTK | n.3355G= n.3994G= c.1838G= (p.Gly613=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.1835G= (p.Gly612=) c.*1587G= (n.*1587G=) c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.*263G= (n.*263G=) c.1775G= (p.Gly592=) c.1832G= (p.Gly611=) n.1143G= c.593G= (n.593G=) c.786G= (n.786G=) c.397G= (n.397G=) c.278G= (p.Gly93=) c.565G= c.115-16G= c.1310G= (p.Gly437=) n.203G= c.1837G= (n.1837G=) c.1940G= (p.Gly647=) | dbSNP |