| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353282G>T | CA255842 | BTK | n.3337C>A n.3976C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.1125C>A c.575C>A (n.575C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.547C>A c.115-34C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.185C>A c.1819C>A (n.1819C>A) c.1922C>A (p.Ala641Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353282G= | CA2448283038 | BTK | n.3337C= n.3976C= c.1820C= (p.Ala607=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.1817C= (p.Ala606=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*1746C= (n.*1746C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1814C= (p.Ala605=) n.1125C= c.575C= (n.575C=) c.768C= (n.768C=) c.379C= (n.379C=) c.260C= (p.Ala87=) c.547C= c.115-34C= c.1292C= (p.Ala431=) n.185C= c.1819C= (n.1819C=) c.1922C= (p.Ala641=) | dbSNP |