| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353329G>T | CA255839 | BTK | n.3290C>A n.3929C>A c.1773C>A (p.Tyr591Ter) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.1767C>A (p.Tyr589Ter) n.1078C>A c.528C>A (n.528C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.500C>A c.115-81C>A c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.138C>A n.375C>A c.1772C>A (n.1772C>A) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353329G= | CA2448283051 | BTK | n.3290C= n.3929C= c.1773C= (p.Tyr591=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.1770C= (p.Tyr590=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.*198C= (n.*198C=) c.1710C= (p.Tyr570=) c.1767C= (p.Tyr589=) n.1078C= c.528C= (n.528C=) c.721C= (n.721C=) c.332C= (n.332C=) c.213C= (p.Tyr71=) c.500C= c.115-81C= c.1245C= (p.Tyr415=) n.138C= n.375C= c.1772C= (n.1772C=) c.1875C= (p.Tyr625=) | dbSNP |