| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353336T>C | CA255837 | BTK | n.3283A>G n.3922A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.1071A>G c.521A>G (n.521A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.493A>G c.115-88A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.131A>G n.368A>G c.1765A>G (n.1765A>G) c.1868A>G (p.Glu623Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101353336T= | CA2448283053 | BTK | n.3283A= n.3922A= c.1766A= (p.Glu589=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.1763A= (p.Glu588=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1476A= (n.*1476A=) c.*1692A= (n.*1692A=) c.*191A= (n.*191A=) c.1703A= (p.Glu568=) c.1760A= (p.Glu587=) n.1071A= c.521A= (n.521A=) c.714A= (n.714A=) c.325A= (n.325A=) c.206A= (p.Glu69=) c.493A= c.115-88A= c.1238A= (p.Glu413=) n.131A= n.368A= c.1765A= (n.1765A=) c.1868A= (p.Glu623=) | dbSNP |