| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353879A>G | CA255835 | BTK | n.3258T>C n.3897T>C c.1741T>C (p.Trp581Arg) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.1738T>C (p.Trp580Arg) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.1678T>C (p.Trp560Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) n.1046T>C c.496T>C (n.496T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.191-528T>C (n.191-528T>C) c.468T>C c.115-631T>C c.1213T>C (p.Trp405Arg) n.106T>C n.343T>C c.1740T>C (n.1740T>C) c.1843T>C (p.Trp615Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353879A= | CA2448283211 | BTK | n.3258T= n.3897T= c.1741T= (p.Trp581=) c.*1586T= (n.*1586T=) c.1738T= (p.Trp580=) c.*1490T= (n.*1490T=) c.*1451T= (n.*1451T=) c.*1667T= (n.*1667T=) c.*166T= (n.*166T=) c.1678T= (p.Trp560=) c.1735T= (p.Trp579=) n.1046T= c.496T= (n.496T=) c.689T= (n.689T=) c.300T= (n.300T=) c.191-528T= (n.191-528T=) c.468T= c.115-631T= c.1213T= (p.Trp405=) n.106T= n.343T= c.1740T= (n.1740T=) c.1843T= (p.Trp615=) | dbSNP |