| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353936G>A | CA255833 | BTK | n.3201C>T n.3840C>T c.1684C>T (p.Arg562Trp) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.1681C>T (p.Arg561Trp) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1621C>T (p.Arg541Trp) c.1678C>T (p.Arg560Trp) n.989C>T c.439C>T (n.439C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.243C>T (n.243C>T) c.191-585C>T (n.191-585C>T) c.411C>T c.115-688C>T n.484C>T c.1156C>T (p.Arg386Trp) n.49C>T n.286C>T c.1786C>T (p.Arg596Trp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353936G= | CA2448283231 | BTK | n.3201C= n.3840C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.1681C= (p.Arg561=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.*1610C= (n.*1610C=) c.*109C= (n.*109C=) c.1621C= (p.Arg541=) c.1678C= (p.Arg560=) n.989C= c.439C= (n.439C=) c.632C= (n.632C=) c.243C= (n.243C=) c.191-585C= (n.191-585C=) c.411C= c.115-688C= n.484C= c.1156C= (p.Arg386=) n.49C= n.286C= c.1786C= (p.Arg596=) | dbSNP |