| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101354636A>G | CA121434 | BTK | n.3142T>C n.3140T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.930T>C c.380T>C (n.380T>C) c.580-648T>C (n.580-648T>C) c.191-648T>C (n.191-648T>C) c.191-1285T>C (n.191-1285T>C) c.359-648T>C c.115-1388T>C n.425T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101354636A= | CA2448283433 | BTK | n.3142T= n.3140T= c.1625T= (p.Leu542=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.*1374T= (n.*1374T=) c.*1335T= (n.*1335T=) c.*1551T= (n.*1551T=) c.1562T= (p.Leu521=) c.1619T= (p.Leu540=) n.930T= c.380T= (n.380T=) c.580-648T= (n.580-648T=) c.191-648T= (n.191-648T=) c.191-1285T= (n.191-1285T=) c.359-648T= c.115-1388T= n.425T= c.1097T= (p.Leu366=) c.1727T= (p.Leu576=) | dbSNP |