| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101356060G>C | CA413922963 | BTK | n.1718C>G n.1716C>G c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.1495C>G (p.Arg499Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.863C>G c.321+724C>G (n.321+724C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.190+1449C>G (n.190+1449C>G) c.358+724C>G c.114+2250C>G n.366+724C>G c.1039-1366C>G (n.1039-1366C>G) n.230C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356060G>A | CA255828 | BTK | n.1718C>T n.1716C>T c.1558C>T (p.Arg520Ter) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1555C>T (p.Arg519Ter) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.1495C>T (p.Arg499Ter) c.1552C>T (p.Arg518Ter) n.863C>T c.321+724C>T (n.321+724C>T) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.190+1449C>T (n.190+1449C>T) c.358+724C>T c.114+2250C>T n.366+724C>T c.1039-1366C>T (n.1039-1366C>T) n.230C>T c.1660C>T (p.Arg554Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356060G>T | CA517531928 | BTK | n.1718C>A n.1716C>A c.1558C>A (p.Arg520=) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1495C>A (p.Arg499=) c.1552C>A (p.Arg518=) n.863C>A c.321+724C>A (n.321+724C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.190+1449C>A (n.190+1449C>A) c.358+724C>A c.114+2250C>A n.366+724C>A c.1039-1366C>A (n.1039-1366C>A) n.230C>A c.1660C>A (p.Arg554=) | dbSNP COSMIC |
| X | g.101356060G= | CA2448283956 | BTK | n.1718C= n.1716C= c.1558C= (p.Arg520=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.1555C= (p.Arg519=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.1495C= (p.Arg499=) c.1552C= (p.Arg518=) n.863C= c.321+724C= (n.321+724C=) c.571C= (p.Arg191=) c.190+1449C= (n.190+1449C=) c.358+724C= c.114+2250C= n.366+724C= c.1039-1366C= (n.1039-1366C=) n.230C= c.1660C= (p.Arg554=) | dbSNP |