| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101356102A>G | CA255826 | BTK | n.1676T>C n.1674T>C c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1453T>C (p.Cys485Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) n.821T>C c.321+682T>C (n.321+682T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.190+1407T>C (n.190+1407T>C) c.358+682T>C c.114+2208T>C n.366+682T>C c.1039-1408T>C (n.1039-1408T>C) n.188T>C c.1618T>C (p.Cys540Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101356102A= | CA2448283981 | BTK | n.1676T= n.1674T= c.1516T= (p.Cys506=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.1513T= (p.Cys505=) c.*1265T= (n.*1265T=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.*1442T= (n.*1442T=) c.1453T= (p.Cys485=) c.1510T= (p.Cys504=) n.821T= c.321+682T= (n.321+682T=) c.529T= (p.Cys177=) c.190+1407T= (n.190+1407T=) c.358+682T= c.114+2208T= n.366+682T= c.1039-1408T= (n.1039-1408T=) n.188T= c.1618T= (p.Cys540=) | dbSNP |